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國際衛生組織統計約15%夫婦存在不孕不育，其中50%由男性造成，已知遺傳缺陷造成男性不孕的兩大主因，分別是克氏綜合與Y染色體微缺失，克氏綜合癥是男性最常見的性染色體疾病，發生率為1/500，患者精 液中無精子而不孕。Y染色體微缺失患病率僅次于克氏綜合征，為Y染色體上精子生成區域缺失，造成精子合成障礙，是遺傳性不孕的第二主因。

據臨床統計，約10-15%孕婦有流產經驗，其中5%可能有反復性的流產。65%的流產是源于遺傳因素造成。遺傳因素中染色體數目異常占86%以上，包含染色體三體、X 單體等。 ...

近年中國不孕率已達到18%，并持續上升。早發性卵巢功能不全(POI)造成女性絕經與卵巢功能衰退，為女性不孕的主因。除自身免疫外，X染色體上的FMR1基因CGG重復數異常增加， 是造成早發性卵巢功能不全最主要的遺傳因子。...