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產前篩查與診斷
脆性X綜合征
脊髓性肌萎縮癥
杜氏/貝克肌營養不良
胎兒染色體非整倍體
輔助生殖
Y染色體微缺失和性染色體異常
流產組織染色體非整倍體
早發性卵巢功能不全
老年疾病
老年癡呆癥
Fuchs 角膜內皮細胞營養不良
震顫共濟失調綜合癥
核酸提取
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Geriatric diseases
老年疾病
老年癡呆癥
Alzheimer′s disease (AD)
中國是世界上癡呆患者最多的國家,阿爾茨海默病是最常見的類型,其初始隱匿、早期診斷困難,導致認知障礙、精神行為問題和生活功能喪失。淀粉樣蛋白異常沉積造成神經變性,ApoE載脂蛋白參與淀粉樣蛋白代謝與沉積,ApoEε4等位基因為遺傳危險因素,使發病風險增加9-15倍,同時發病年齡提前;TOMM40構成淀粉樣蛋白的通道,可以有效預測發病風險。...
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Fuchs 角膜內皮細胞營養不良
Fuchs′ corneal dystrophy (FECD)
又稱滴狀角膜,是角膜后部營養不良的典型,為角膜內皮的進行性損害。表現為角膜后中央有分布不規則的點狀贅生物及小點,可能發生角膜基質和上皮水腫,引起視力減退與視力喪失。...
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震顫共濟失調綜合癥
脆性X染色體相關震顫/共濟失調綜合征是一種遺傳性疾病,它主要影響男性,可引起震顫、共濟失調和癡呆。震顫是一個常見的早期癥狀,繼而出現共濟失調,帕金森病,最后出現癡呆。確診斷有賴于基因檢測。
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