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      兒童最常見的神經肌肉疾病，位居兒童致死性遺傳疾病首位，人群攜帶者頻率為1/42，為高攜帶率單基因疾病。表現為四肢肌進行性肌萎縮，進展出骨骼、呼吸、消化等系統異常，常見死因為呼吸衰竭。

      SMA致病基因SMN1和修飾基因SMN2高度同源，SMN1決定疾病發生；SMN2影響嚴重程度，SMN1與SMN2檢測在疾病預防、遺傳咨詢、臨床診治提供重要幫助。國際指南建議應開展懷孕婦女攜帶者篩查，透過三級預防，降低出生缺陷、提升人口素質。

• 01 檢測全面

  單管整合SMN1+SMN2 第7、第8外顯子；

• 02 高準確性

  雙內控基因監控，準確區分到≧4拷貝；

• 03 操作簡易

  單次擴增直接上機，2.5小時得到結果；

• 04 雙外顯子復核

  避免假陽、假陰性，提示基因轉換；

• 05 SMA表型預測

  提供后續臨床診治、預后與管理依據；

• 06 優于金標準

  性能對標金標準，大幅優化檢測流程與時間；

• 07 自動化判讀

  精準自動化分析軟件，避免人為失誤。